掌跖角化病（keratosis palmaris）是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的遗传性皮肤病。弥漫性掌跖角化病与角蛋白1（KRT1）和角蛋白9（KRT9）基因突变有关；点状掌跖角化病的基因定位于8q24和15q22-q24，但致病基因尚不明确。

 

本病有许多不同的临床类型，常见的有：

1．弥漫性掌跖角化病（diffuse palmoplantar keratoderma）  为常染色体显性遗传。常在婴儿期发病，亦可迟至儿童期。初期病变为局灶性，0.5～1岁后才为掌跖部弥漫性皮损，表现为境界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累，一般不扩展至手足背面。可伴有掌跖多汗，甲板增厚混浊。

 

2．斑点状掌跖角化病（punctate keratosis of the palms and soles）  为常染色体显性遗传病。可发于任何年龄，以青春期多见。典型皮损为掌跖部角化性丘疹，多呈圆形或卵圆形、黄色，直径2～10mm，散在分布或排列成片状或线状，角质丘疹脱落后可呈现火山口样小凹陷。少数患者可累及手足背及肘膝部，一般不伴手足多汗。